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會導致智能障礙的遺傳疾病有哪些?

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唐氏症是一種先天性疾病,是最常見智能不足的病因之一。
X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病,發生率僅次於唐氏症,若有需要,在產前可以做X染色體脆折症篩檢。

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朋友的先生出差去, 所以最近常陪朋友去產檢, 朋友是去禾馨婦幼檢查的, 因為她是高齡產婦, 醫生有給她做了很詳細的說明, 她很容易擔心很多問題, 所以醫生除了建議她做NIPS檢測以外, 同時也說明了X染色體脆折症篩檢, 這些檢測, 都是針對智能障礙而做的檢測,

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  • X染色體脆折症帶因者篩檢-為最常見的遺傳性智障把關

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  • 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口

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  • 唐氏症 - 中山醫學大學附設醫院

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  • 遺傳疾病有哪些?? | Yahoo奇摩知識+

    2008年2月4日 ... 因體染色體異常所導致的單基因遺傳疾病,發生在男性和女性的機率均等。 .... 苯丙 月安酸水解酵素所造成的疾病,如果不加以治療,會造成智能障礙。

  • X染色體脆裂症@ 教甄fighting :: 痞客邦PIXNET ::

    該疾病是經由實驗室檢查會顯現非常特殊的X染色體長臂尾端Xq27.3部位折斷的 現象, ... 此症是僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳 所 ... X 染色體脆弱症指患者在X染色體FRAXA脆裂點上很容易形成斷裂,是導致障 礙中最 ... 幼兒期:很難從外觀上發現,但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心 智 ...

  • 認識智能障礙 - 身心障礙者服務資訊網

    現今智總已出版新修訂之「如何協助我們永遠的寶貝--智能障礙者家長手冊(98年 ... 認識篇-哪些是智能障礙的孩子? ... 對事物順序的改變會有激烈反抗,會堅持物品 保持一定的位置、排列、順序等固著 ... 如唐氏症就是第21對染色體上多了一條所導致。 ... 對於某些發生率高,可治療,但不治療則後果嚴重的特定先天性代謝疾病, 如:苯酮 ...

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